Angelman Sindromea, irribarrearen atzean ezkutatzen den gaitza
Gaur egun, hamabost lagunek dute Angelman Sindromea Euskal Autonomia Erkidegoan. Jon Urretxa eta Haizea Reyes dira horietako bi. Beraien familiekin izan gara gaitzaren nondik norakoak ezagutzeko.
Jon Urretxa eta Haizea Reyes bi urte eta erdi pasatxo dituzten Durangoko eta Abadiñoko umeak dira. Beraien bizitzak antzekotasunez beterik daude. Hilabeteko aldearekin jaio ziren, 2013ko urtarrilean Jon eta otsailean Haizea. Horretaz gain, beraien amek, Idurre Baraiak eta Ainhoa Mendok, elkarrekin ikasi zuten eskolan. Aitzitik, Jon eta Haizea gehien elkartzen dituena biek daukaten Angelman Sindromea da.
Gaitz arraroen artean sailkatuta dagoen gaixotasuna da Angelman, eta jaiotzen diren 20.000-30.000 haurretik bakarrak jasaten du. Gaitz genetikoa da, hamabosgarren kromosoman gertatzen den mutazioa, eta horrek, haurrak normal garatzeko arazoak eragiten ditu: garapen intelektualaren atzerapena, komunikatzeko zailtasunak, orekan eta mugimenduaren koordinazioan arazoak, lo egiteko arazoak, epilepsia eta hitz egiteko eragozpenak. Garapen arazoak maila ezberdinetakoak izaten dira haur batetik bestera, hamabosgarren kromosoman izandako mutazioaren tamainaren arabera. Eragin fisikoei dagokienez, Angelman Sindromea dutenak etengabe irribarretsu egoten dira, buruaren tamaina gorputzarekin alderatuz txikia izaten dute, ahoa handia, hortzak zabalak eta sakabanatuta, mingaina eta masailezurra zabalak izaten dituzte, eta, ilearen, azalaren eta begien kolorea, familiako gainerako kideekin alderatuz, argiagoa izaten dute.
Idurre Baraiak azaldu digunez, Jonen kasua nahiko argia da: "Angelman Sindromearen ezaugarri gehienak dauzka: ile horia, begi urdinak, hortzak handiak eta banatuta, garapen intelektualaren atzerapena, epilepsia…". Hainbat proba egin ondoren, analisi genetiko bat egin eta hamar hilabete zeuzkanean antzeman zioten gaixotasuna.
Baraiak gogora dakar ordura arte nola etengabe aritu zen Interneten, handik eta hemendik, bere umeari gertatzen zitzaionari izena jarri nahian. "Diagnostikoa jakin genuenean, mundua gainera erori zitzaigun, baina aurrera egin behar duzu, eta harrezkero, nire helburu nagusia nire semearen gaixotasuna mundu guztiak ezagutzea izan da", azaldu digu. "Nik beste bi seme dauzkat, eta ez nuen nahi jendeak beraiei galdetzea Jonek zer zeukan, horregatik, hainbat ekimen antolatu ditugu, ez soilik dirua bildu eta ikerketara bideratzeko, baizik eta, jendeak Angelman Sindromea zer den ezagutu dezan", azpimarratu digu Jonen amak.
Haizearen kasuan, aldiz, bidea luzeagoa izan da, sindromearen eragina nolabait txikiagoa delako. Umeak bederatzi hilabete zituenean psikomotrizitate arazoak zeuzkala ohartu ziren Ainhoa Mendo eta Luisma Reyes bere gurasoak, eta diagnostikoa aurtengo otsailean eman diote. "Lasaitasuna hartu genuen Haizeak zer zeukan esan zigutenean, ordura arte, ez baikenekien zer ari zen gertatzen, ezin genion izenik jarri egoera hari", dio Haizearen aitak.
Egunerokotasuna ez da samurra bi familia hauentzat. Haizeak Abadiñoko Zelaieta eskolan ikasten du, eta laguntzaile bat dauka une oro berarekin. Eskolatik irtendakoan, gurasoek fisioterapeutarenera eta arreta goiztiarreko saioetara eramaten dute, eta gaur-gaurkoz, esku batetik helduta oinez dabil.
Jon, aldiz, Aspace erakundeak Eibarren duen ikastetxera joaten da egunero; garun paralisia duten pertsonentzako zentro berezia da, eta Jonek bertan jasotzen du behar duen laguntza berezitua. Horrez gainera, gurasoek igerilekura ere eramaten dute, oso lagungarri baitzaio errehabilitazio gisa.
Elkartasun ekimen arrakastatsuak
Gaur gaurkoz sendabiderik ez duen gaitza da Angelman deritzona, eta Jonen eta Haizearen gurasoek ikerketarako dirua biltzeko asmoz hainbat ekitaldi antolatu dituzte. Urriaren 3an elkartasun jaia antolatu zuten Durangoko Landako Gunean, eta zumba maratoia, umeentzako tailerrak, jolasak eta erromeria izan ziren, besteak beste. Angelman Sindromearen Elkarteak, bestalde, eskumuturreko berdeak salgai jarri ditu 3 euroren truke, eta Durangaldean arrakasta itzela izan dute. Dagoeneko 2.000 eskumuturreko inguru saldu dituzte: "Harrigarria da jendeak nola lagundu digun. Durangaldeko zenbait dendatan eta tabernatan itsulapikoak jarri genituen eskumuturrekoen dirua biltzeko, eta horietako batean, pertsona batek 50 euroko hiru billete sartu zituen", kontatu digu Reyesek.
Elkartasun jaialdiak zein eskumuturrekoen salmentak arrakasta itzela izan dute, eta Jonen eta Haizearen gurasoak oso eskertuta daude jendeak erakutsi duen elkartasunarekin. "Jendea ikaragarri ondo portatu da gurekin, eta elkartasun handia erakutsi digu. Jende oso ona dagoela ohartu gara, eta aurrerantzean ere horrelako ekimenak egiten jarraitzeko animoa ematen digu", azpimarratu digute bi familiek.
Jon Urretxa eta Haizea Reyes bi urte eta erdi pasatxo dituzten Durangoko eta Abadiñoko umeak dira. Beraien bizitzak antzekotasunez beterik daude. Hilabeteko aldearekin jaio ziren, 2013ko urtarrilean Jon eta otsailean Haizea. Horretaz gain, beraien amek, Idurre Baraiak eta Ainhoa Mendok, elkarrekin ikasi zuten eskolan. Aitzitik, Jon eta Haizea gehien elkartzen dituena biek daukaten Angelman Sindromea da.
Gaitz arraroen artean sailkatuta dagoen gaixotasuna da Angelman, eta jaiotzen diren 20.000-30.000 haurretik bakarrak jasaten du. Gaitz genetikoa da, hamabosgarren kromosoman gertatzen den mutazioa, eta horrek, haurrak normal garatzeko arazoak eragiten ditu: garapen intelektualaren atzerapena, komunikatzeko zailtasunak, orekan eta mugimenduaren koordinazioan arazoak, lo egiteko arazoak, epilepsia eta hitz egiteko eragozpenak. Garapen arazoak maila ezberdinetakoak izaten dira haur batetik bestera, hamabosgarren kromosoman izandako mutazioaren tamainaren arabera. Eragin fisikoei dagokienez, Angelman Sindromea dutenak etengabe irribarretsu egoten dira, buruaren tamaina gorputzarekin alderatuz txikia izaten dute, ahoa handia, hortzak zabalak eta sakabanatuta, mingaina eta masailezurra zabalak izaten dituzte, eta, ilearen, azalaren eta begien kolorea, familiako gainerako kideekin alderatuz, argiagoa izaten dute.
Idurre Baraiak azaldu digunez, Jonen kasua nahiko argia da: "Angelman Sindromearen ezaugarri gehienak dauzka: ile horia, begi urdinak, hortzak handiak eta banatuta, garapen intelektualaren atzerapena, epilepsia…". Hainbat proba egin ondoren, analisi genetiko bat egin eta hamar hilabete zeuzkanean antzeman zioten gaixotasuna.
Baraiak gogora dakar ordura arte nola etengabe aritu zen Interneten, handik eta hemendik, bere umeari gertatzen zitzaionari izena jarri nahian. "Diagnostikoa jakin genuenean, mundua gainera erori zitzaigun, baina aurrera egin behar duzu, eta harrezkero, nire helburu nagusia nire semearen gaixotasuna mundu guztiak ezagutzea izan da", azaldu digu. "Nik beste bi seme dauzkat, eta ez nuen nahi jendeak beraiei galdetzea Jonek zer zeukan, horregatik, hainbat ekimen antolatu ditugu, ez soilik dirua bildu eta ikerketara bideratzeko, baizik eta, jendeak Angelman Sindromea zer den ezagutu dezan", azpimarratu digu Jonen amak.
Haizearen kasuan, aldiz, bidea luzeagoa izan da, sindromearen eragina nolabait txikiagoa delako. Umeak bederatzi hilabete zituenean psikomotrizitate arazoak zeuzkala ohartu ziren Ainhoa Mendo eta Luisma Reyes bere gurasoak, eta diagnostikoa aurtengo otsailean eman diote. "Lasaitasuna hartu genuen Haizeak zer zeukan esan zigutenean, ordura arte, ez baikenekien zer ari zen gertatzen, ezin genion izenik jarri egoera hari", dio Haizearen aitak.
Egunerokotasuna ez da samurra bi familia hauentzat. Haizeak Abadiñoko Zelaieta eskolan ikasten du, eta laguntzaile bat dauka une oro berarekin. Eskolatik irtendakoan, gurasoek fisioterapeutarenera eta arreta goiztiarreko saioetara eramaten dute, eta gaur-gaurkoz, esku batetik helduta oinez dabil.
Jon, aldiz, Aspace erakundeak Eibarren duen ikastetxera joaten da egunero; garun paralisia duten pertsonentzako zentro berezia da, eta Jonek bertan jasotzen du behar duen laguntza berezitua. Horrez gainera, gurasoek igerilekura ere eramaten dute, oso lagungarri baitzaio errehabilitazio gisa.
Elkartasun ekimen arrakastatsuak
Gaur gaurkoz sendabiderik ez duen gaitza da Angelman deritzona, eta Jonen eta Haizearen gurasoek ikerketarako dirua biltzeko asmoz hainbat ekitaldi antolatu dituzte. Urriaren 3an elkartasun jaia antolatu zuten Durangoko Landako Gunean, eta zumba maratoia, umeentzako tailerrak, jolasak eta erromeria izan ziren, besteak beste. Angelman Sindromearen Elkarteak, bestalde, eskumuturreko berdeak salgai jarri ditu 3 euroren truke, eta Durangaldean arrakasta itzela izan dute. Dagoeneko 2.000 eskumuturreko inguru saldu dituzte: "Harrigarria da jendeak nola lagundu digun. Durangaldeko zenbait dendatan eta tabernatan itsulapikoak jarri genituen eskumuturrekoen dirua biltzeko, eta horietako batean, pertsona batek 50 euroko hiru billete sartu zituen", kontatu digu Reyesek.
Elkartasun jaialdiak zein eskumuturrekoen salmentak arrakasta itzela izan dute, eta Jonen eta Haizearen gurasoak oso eskertuta daude jendeak erakutsi duen elkartasunarekin. "Jendea ikaragarri ondo portatu da gurekin, eta elkartasun handia erakutsi digu. Jende oso ona dagoela ohartu gara, eta aurrerantzean ere horrelako ekimenak egiten jarraitzeko animoa ematen digu", azpimarratu digute bi familiek.
